První česká monografie na toto téma podává ucelený přehled o nejčastějších a nejzávažnějších vzácných onemocněních (VO) a nahrazuje dosud chybějící metodické pokyny pro jejich včasnou diagnostiku a léčbu. Napomoci by měla především praktickým lékařům a pediatrům v orientaci v této vysoce heterogenní skupině chorob, se kterými ve své praxi přicházejí do styku jen sporadicky, a přispět tak k rozšíření povědomosti o nich.
Úvodní část publikace je věnována současnému postavení VO v rámci evropské i české legislativy, v dalších kapitolách je stručně popsán jejich genetický podklad, následuje přehled vrozených vad podléhajících novorozeneckému screeningu. Stěžejní část publikace poskytuje přehled nejčastějších VO včetně jejich základních klinických příznaků, laboratorních i dalších nálezů a terapeutických možností. V závěru knihy se autoři věnují roli pacientských organizací a činnosti ČAVO. Nechybí ani odkazy a kontakty na specializovaná odborná pracoviště, jež se zabývají diagnostikou a léčbou příslušných VO.
I přes značně limitované možnosti pediatrů a praktických lékařů – vzhledem k systému regulací úhrad zdravotních služeb ze zdravotního pojištění a sankcionování lékařů za výkony prováděné nad rámec celorepublikového průměru – je jejich úloha v časné diagnostice těchto chorob nezastupitelná.