Monografie zpracovává významné téma, které v tomto rozsahu a v této formě nebylo v naší literatuře dosud publikováno. Metabolické choroby jsou představeny jak z pohledu genetika, tak z pohledu pediatra, internisty a případně dalších specialistů. Tato syntetizující forma zpracování umožňuje čtenáři komplexní pohled na řadu metabolických onemocnění. Hlavní důraz byl položen na choroby hromadného výskytu, což ocení zvláště kliničtí i ambulantní internisté, pediatři, endokrinologové a všeobecní lékaři.